Nel libro Una vita a colori, Marina Cometto racconta la storia della figlia Claudia, vissuta per cinquant’anni con la sindrome di Rett. Un memoir che parla di amore, cura e impegno per la ricerca
Il 25 aprile 2023, Claudia se n’è andata, a pochi giorni dal suo cinquantesimo compleanno. Con lei si è chiuso un lungo percorso di vita vissuto con la sindrome di Rett, raccontato dalla madre, Marina Cometto, nel libro Una vita a colori (Primalpe Edizioni).
È un memoir che ripercorre una storia di maternità, prima di tutto; ma anche di cosa significhi convivere con la sindrome di Rett, una malattia genetica per la quale non abbiamo ancora una cura. Una malattia rara ma che al contempo, come abbiamo raccontato qui, è tra le principali cause di ritardo cognitivo tra le femmine. È un racconto che, come lo descrive Rita Bernardelli, tra le fondatrici di Pro RETT Ricerca, che ci ha parlato del lavoro dell’associazione in un’intervista di qualche anno fa – non si chiude con la perdita, bensì si apre alla condivisione, al sostegno reciproco tra famiglie, alla speranza.
Attraverso la storia di Claudia, Una vita a colori restituisce voce e dignità a chi convive ogni giorno con la disabilità. Racconta il percorso, troppo spesso arduo, per trovare risposte mediche e cliniche ai sintomi spesso dolorosi e degenerativi che la sindrome Rett provoca. La stessa diagnosi tardiva di Claudia, arrivata solo a 38 anni, è un memorandum delle sfide che ancora pone questa condizione, perché servono medici esperti e centri specializzati che siano in grado di indirizzare al test genetico per riconoscerla (ricordiamo che il gene responsabile della sindrome di Rett è stato identificato solo in tempi relativamente recenti, nel 1999).
È una storia che accompagna lungo le tappe che molti genitori hanno conosciuto – l’incredulità, la rabbia, l’accettazione – e, scrive ancora Bernardelli, «insegna a trasformare il dolore in forza, per chiedere con determinazione cure migliori, assistenza più umana, più ricerca».
È anche per questa ragione che vogliamo segnalare la pubblicazione di Una vita a colori sul nostro sito. Raccontare la storia di Claudia e Marina significa infatti dare un volto alla ricerca, ricordare perché esiste e chi ne è davvero al centro: le persone, le famiglie, le vite reali che attendono risposte. Ogni passo avanti nella comprensione della sindrome di Rett – dal riconoscimento dei sintomi alla diagnosi genetica, fino ai primi tentativi di trattamento – nasce anche dall’incontro tra testimonianze come questa e il lavoro della scienza.
Se oggi possiamo parlare di terapie geniche sperimentali, di biomarcatori e di potenziali strategie farmacologiche, è anche grazie all’impegno delle famiglie che non si sono arrese e hanno sostenuto, con forza e lucidità, la ricerca più avanzata. Il legame tra Pro RETT Ricerca e il mondo scientifico ne è un esempio concreto.
Il ricavato del libro è destinato proprio a Pro RETT Ricerca, per sostenere i progetti scientifici sulla sindrome. È anche attraverso iniziative come questa che si costruisce una rete di alleanze tra chi vive la malattia e chi lavora ogni giorno per comprenderla e affrontarla. Raccontare Claudia, su queste pagine, è dunque anche un modo per raccontare la ragione profonda per cui la ricerca esiste: migliorare la vita delle persone che ne hanno bisogno.