Parlare di malattie rare è sempre difficile, soprattutto quando si parla per esperienza indiretta, come fa il sottoscritto. Negli anni dell’Università queste sindromi venivano per lo più elencate velocemente o, nei casi più ostici, utilizzate per falcidiare giovani studenti di medicina durante gli esami.
Ma si scopre il significato di malattia rara solo quando si incontra per la prima volta un malato.
Ho scoperto questo mondo per caso, parlando proprio con uno di questi malati, subito dopo la fine del mio percorso universitario.
Si definisce come malattia rara una malattia con prevalenza inferiore a cinque persone ogni 10.000, secondo la definizione a cui il nostro paese si attiene. Potrebbe sembrare un numero decisamente piccolo ad un primo impatto ma a livello europeo parliamo di circa 30 milioni di persone, secondo l’Eurordis.
Si tratta di malattie per lo più di origine genetica (circa per l’80%) e che colpiscono nella metà dei casi bambini. Si tratta molto spesso di malattie croniche, per cui attualmente possediamo terapie ristrette o limitate a ridurne o bloccarne i sintomi. Inoltre molte malattie possono manifestarsi in modo estremamente diverso anche tra i pazienti della stessa patologia, per cui in molti casi non esiste un approccio curativo unico.
La ricerca in questo campo è estremamente difficile in quanto spesso la conoscenza scientifica a riguardo è limitata, sia dal numero ridotto di casi conosciuti dalla comunità medica (per fare giusto un esempio ci sono malattie rare che colpiscono anche solo 20 persone in tutto il mondo), sia per il poco interesse che spesso le grandi aziende farmaceutiche hanno nello sviluppare farmaci “orfani” che per la difficoltà della ricerca in questo campo, assieme alla scarsità di finanziamenti se non da parte di enti come Telethon.
Ma la malattia rara non è solo ricerca, è anche vivere le difficoltà del riconoscimento della propria malattia (su 6000-7000 malattie rare, meno di un decimo è riconosciuto come malattia rara e può usufruire delle esenzioni per visite e trattamenti) così come l’affrontare ogni giornata con le sue difficoltà dettate dalla malattia da cui si è colpiti. Parliamo di malattie che possono dare sintomi lievi così come bloccarti sulla sedia a rotelle.
Quest’anno Research4Life e Pro-Test Italia hanno deciso di celebrare il 28 Febbraio, giornata dedicata appunto alle malattie rare, con articoli di approfondimento, interviste e interventi nelle scuole riguardanti questo tema così importante e molte volte trascurato dagli organi di informazione.
Una serie di ulteriori articoli sulle malattie rare si possono trovare sul sito di Pro-Test Italia, al seguente link.
Assieme a noi, quest’anno verranno coinvolti anche molti canali YouTube di divulgazione (la Community di EDUTUBE Italia), dove verrà trattato il tema delle malattie rare secondo le loro diverse sfaccettature e implicazioni scientifiche ma anche filosofiche, etico-spirituali, storiche e via dicendo. Nelle fonti, riportate di seguito, potrete trovare tutti i canali YouTube partecipanti.
Il ruolo più importante però lo ricoprite voi lettori: perché conoscere queste malattie e i problemi che ruotano attorno a questo mondo è il primo passo per poter aiutare attraverso il finanziamento della ricerca (tema principale dell’edizione di questo anno), delle associazioni di malati e attraverso la sensibilizzazione della politica italiana ed europea su questa tematica.
Ecco le attività che Research4life in collaborazione con Pro-Test Italia ha organizzato per la Giornata delle Malattie Rare 2017:
– i podcast dell’intervista alla dott.ssa Marta Valenza, ricercatrice presso il Laboratorio di biologia delle cellule staminali e farmacologia delle malattie neurodegenerative’ dell’Università degli Studi di Milano. In particolare la dott,ssa ci ha spiegato cos’è la terapia genica, ci parlato dei traguardi che la terapia genica ha in Italia in ambito delle MR, in particolare nella malattia di Huntingon ed infine ci ha raccontato cosa rende difficile sviluppare medicinali utili nel trattamento delle malattie rare.
– le due interviste alla dott.ssa Serena Bartezzati, di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, che ci spiega la mission e le finalità della giornata e le attività e la presenza sul territorio della federazione.
Di seguito, tutti i canali YouTube partecipanti all’iniziativa:
Da Grande voglio fare il buddha
Dr. Marco Delli Zotti, Medico Chirurgo
Comitato Scientifico Pro-Test Italia